Descubren cómo funciona un gen que aumenta el riesgo de padecer Alzheimer

WASHINGTON.- Científicos descubren que la variante de un gen asociado con la enfermedad de Alzheimer impide "evacuar" del cerebro las placas seniles en el tejido cerebral, lo que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad, según un estudio publicado este miércoles.

Según el informe publicado en Science Translational Medicine, este descubrimiento serviría para explicar por qué algunas personas sufren mayor acumulación de la proteína, y también para buscar nuevas maneras para retrasar o incluso detener la acumulación de placas seniles en pacientes.

Las placas seniles son las que se forman debido a la acumulación de proteínas beta-amiloide, que se concentran formando unos cúmulos u ovillos impenetrables que afectan a la transmisión entre las células nerviosas del cerebro.

Los investigadores identificaron varios genes que parecen incrementar el riesgo del mal de Alzheimer, uno de ellos es el gen APOE, cuya variante APOE-e4 incrementa el riesgo de padecer la enfermedad y adelanta la edad de aparición de la enfermedad.

Estudios previos habían sugerido que la APOE-4 contribuía a dirigir la acumulación de beta-amiloide. Ahora el doctor David Holtzman de la Escuela de Medicina de la Washington University de St. Louis (Misuri) y sus colaboradores han desvelado el motivo.

Según sus investigaciones la APOE-4 contribuye a la acumulación de beta-amiloide mediante la desaceleración de su evacuación del cerebro, lo que explicaría por qué unas personas acumulan más proteína beta-amiloide, que otras, aumentando el riesgo de padecer Alzheimer.

Los autores midieron la concentración beta-amiloide en el fluido cerebral de individuos cognitivamente normales de menos de 70 años de edad portando formas distintas de APOE.

El equipo descubrió que los individuos con APOE-e4 tenían mucha más proteína beta amiloide en el cerebro que los individuos con las formas APOE-e2 y APOE-e3. En un segundo paso estudiaron las concentraciones de beta-amiloide en ratones genéticamente modificados expresando todas las formas de proteína humana de APOE.

Para ello utilizaron la técnica llamada microdiálisis, que consiste en la implantación de una membrana de diálisis en una región cerebral para monitorizar los procesos químicos en los tejidos de un organismo vivo.

Tras el análisis, descubrieron mayores concentraciones de beta-amiloide en los animales con APOE-e4 humana que en los animales con las formas E3 y E2 de la proteína.

Asimismo, el equipo observó que el cerebro de los ratones (tanto jóvenes como viejos) con la APOE-e4 humana se deshizo de la beta-amiloide mucho más despacio que aquellos con las otras formas de la proteína. Con esto concluyeron que la APOE-e4 provoca la acumulación de beta-amiloide y mayor riesgo de la enfermedad de Alzheimer.

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a los adultos de edad avanzada. Su principal síntoma es la pérdida de memoria que degenera en demencia y termina con la muerte.