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El Mercurio
MIAMI.- Un análisis del ADN de la sangre de una embarazada es más eficaz que las pruebas estándar para detectar el síndrome de Down en el feto, así como otras anomalías cromosómicas menos frecuentes, según un estudio publicado este miércoles.
La prueba del ADN fetal en células libres -es decir las pequeñas cantidades de ADN del feto que circula en la sangre de la madre- puede ser realizada entre las 10 y 14 semanas de embarazo.
Los investigadores estudiaron cerca de 16.000 mujeres y encontraron que la prueba del ADN fetal en células libres identificó correctamente los 38 casos de síndrome de Down en el grupo, señala el estudio publicado en la revista especializado New England Journal of Medicine.
Sin embargo, los exámenes estándar a las mismas mujeres detectaron solo 30 de los 38 casos de síndrome de Down.
El análisis estándar consiste en la extracción de sangre para examinar hormonas y proteínas asociadas con los defectos cromosómicos, combinado con un ultrasonido que revisa el exceso de fluido en la parte de atrás del cuello del feto, denominado pliegue nucal.
Este ultrasonido también falló en el diagnóstico, que dio 854 falsos positivos, comparado con nueve de la prueba de ADN fetal en células libres.
Con otras anormalidades cromosómicas menos comunes, la prueba de ADN también resultó más precisa. "Entre 10 casos de trisomía 18 (síndrome Edwards), la técnica de ADN libre de células identificó nueve y marcó un solo falso positivo", indica el estudio liderado por Mary Norton, profesora de la clínica de obstetricia y ginecología de la universidad de California, San Francisco.
Este test también detectó dos casos de trisomía 13 (síndrome de Patau) y marcó un falso positivo, mientras la prueba estándar solo identificó un caso de esta anomalía y diagnosticó mal a 28 fetos.
Los investigadores subrayaron que la prueba de ADN en células libres es incapaz de encontrar un rango de anomalías que detectan las pruebas estándar.
"Las mujeres que opten por la prueba de ADN en células libres deben ser informadas que éste es un examen muy preciso para detectar el síndrome de Down, pero se enfoca en un pequeño número de anomalías cromosómicas y no provee el tipo de evaluación amplia de la que se dispone con otras pruebas", observó Norton.
