SANTIAGO.- Amalia (2 años) y Agustín (1 mes) Mora Frascaroli son dos pequeños hermanos chilenos que padecen
Atrofia Muscular Espinal (AME), una rara enfermedad degenerativa, que solo puede tratarse con un carísimo medicamento. Es por esto que sus padres, Cristóbal y Bernardita, grabaron un video en el que explican a grandes rasgos en qué consiste el mal que afecta a sus hijos, con el objetivo de recolectar dinero para poder tratarlos en Estados Unidos. Ayer esa grabación se volvió viral, luego de que fuera compartida a través de varias redes sociales.
Según explica Cecilia Cárdenas, neuróloga de Clínica Universidad de Los Andes, la AME es una
enfermedad genética, en la se presenta un gen defectuoso en la fracción Q13 del cromosoma 5. La especialista agrega que
para que el mal se manifieste en una persona, ambos padres deben ser portadores del gen alterado.
"Si solo el padre es el portador, los hijos no van a desarrollar la enfermedad. Pero si el otro progenitor también tiene el gen, cada hijo de la pareja tendrá un 25% de riesgo de presentar la AME", sostiene Cárdenas.
La neuróloga añade que se trata de una enfermedad cuyos primeros casos se describieron en la década de los '80. En los '90, en tanto, se pudo determinar que era de origen genético.
Pero, ¿en qué se traduce concretamente la alteración en el cromosoma 5? Carlos Navarrete coordinador del área de neurología de Clínica Vespucio, indica que en la AME
se van murieron las neuronas motoras, lo que a su vez produce una parálisis progresiva, de manera que quien la sufre pierde su movilidad y luego otras funciones, como la capacidad para alimentarse y respirar.
"Es una enfermedad que no altera ni la inteligencia, ni la sensibilidad del cuerpo, ni la visión, ni la audición, sino que solamente la parte motora", dice Navarrete.
El médico explica que la AME es muy parecida a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que suele presentarse en personas adultas, con la diferencia de que esta última afecta tanto a la neurona motora cerebral, como a la que está en la médula espinal. En cambio, en el caso de la enfermedad que padecen los hermanos Frascaroli, solo está afectada la última.
Pronóstico y tratamiento
Tanto Navarrete como Cárdenas explican que la forma más grave de AME es la que se presenta desde el nacimiento y ambos coinciden en que en ese caso, el pronóstico de vida no es para nada auspicioso.
"Se trata de niños que van a tener serios problemas motores (...) Ellos tienen un pronóstico de vida bastante malo, y mueren entre el año 8 meses y los 3 años", sostiene la neuróloga de Clínica Universidad de Los Andes.
Respecto al tratamiento, el especialista de Clínica Vespucio afirma que actualmente la terapia génica ha dado una esperanza a los pacientes con AME. Esta consiste en intentar reponer el gen que está mutado, mediante la introducción de un vector para que pueda llegar a todas las células y pueda ser reproducido.
"Hoy en día con la terapia génica se han visto maravillas en niños que han nacido con esta enfermedad (...) Algunos de ellos llegan a los dos años y están normales, es una cosa mágica, de otro mundo", señala Navarrete.
Cecilia Cárdenas, por su parte, aclara que no existe ningún tratamiento curativo para la AME, pero que el nusinersen -el principio activo de del Spinraza, el carísimo medicamento al que quiere acceder el matrimonio Mora Frascaroli- es un avance, ya que apunta a disminuir la mortalidad de las células.
"Es una alternativa, si fueran mis hijos, yo los trataría", asegura la neuróloga.
La misma opinión tiene Navarrete. "Es un medicamento que se está estudiando hace muchos años, es bastante serio. Si yo tuviera un hijo con AME, le haría el tratamiento", concluye.
