WASHINGTON.- Investigadores norteamericanos encontraron un gen en el cromosoma X cuya mutación parece ser responsable de algunas formas de retraso mental, según informaron hoy los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE.UU.
El estudio de una mujer que presentaba un retraso mental por causas desconocidas, permitió localizar la mutación en el gen AGTR2 y comprobar después cambios similares en otros ocho hombres de un grupo de 590 con retraso mental.
"Aunque la mutación AGTR2 sólo se ha encontrado en un 1,5 por ciento de los hombres con retraso mental no explicable, este porcentaje es significativo", declaró James Hanson, responsable de la División de Discapacidades del Desarrollo, en el Instituto de Salud Infantil (NICHD, por sus siglas en inglés).
Para Duane Alexander, director del NICHD, "este avance no sólo nos puede proporcionar ventajas en una gran variedad de nuevas terapias, sino que nos puede ayudar a entender mejor los procesos del desarrollo normal del cerebro".
Hanson considera que, con cerca de 30.000 ó 35.000 genes conocidos en el cuerpo humano, "el descubrimiento de un simple gen que pueda desempeñar un papel clave en el desarrollo del cerebro puede ser un hallazgo importante".
Los genes, que codifican la información para fabricar las proteínas, se encuentran repartidos por los 46 (23 pares) cromosomas que tienen los seres humanos. Uno de ellos es el cromosoma X o Y, que determina el sexo femenino o masculino.
Los investigadores del Centro de Genética Greenwood de Carolina del Sur, sabían que la mujer había sufrido una "trasposición" entre dos de sus cromosomas, el X y el 7.
Durante su desarrollo inicial, estos cromosomas se rompieron e intercambiaron piezas, lo que indujo a pensar a los científicos que se podría haber producido una mutación en uno de los genes del cromosoma X afectado por el trasvase.
A partir de ese conocimiento, estudiaron todos los genes que se ordenan cerca de la zona del cromosoma en la que se produjo la ruptura y los analizaron para comprobar si había cambios en alguno de ellos.
Anad Srivastava y otros colegas del centro Greenwood comprobaron que el gen AGTR2 (receptor 2 de la angiotensina II) había dejado de dirigir el funcionamiento de las proteínas que el gen gobierna.
El gen defectuoso encontrado es similar a otro, el AGTR1, que es conocido por su importante papel en la regulación del funcionamiento de los vasos sanguíneos y el balance electrolítico.
Los investigadores creen que el desarrollo de los vasos sanguíneos también es importante para la formación de las estructuras y las funciones del cerebro.
Los científicos han indicado que ahora estudiarán otros individuos con retraso mental y mutaciones en el gen AGTR2, para comprobar si hay un área común en el gen que resulte alterado en todos o en algunos de los pacientes.
