PARIS.- El cromosoma 14, relacionado en especial con ciertos tipos de sordera y una forma de aparición precoz de la enfermedad de Alzheimer, ha sido completamente descifrado, según un equipo de investigación franco-estadounidense.
El cromosoma comprende 1.050 genes y fragmentos de genes, según los trabajos del equipo publicados el miércoles en Internet por la revista científica británica Nature.
Cuarto cromosoma humano en ser completamente secuenciado y el primero en ser publicado sin "falla" residual en el rompecabezas genético, el cromosoma 14 -formado por 87.410.661 pares de nucleótidos (componentes básicos de la molécula del ADN) es considerablemente mayor que los cromosomas 20, 21 y 22, ya "terminados", subrayan los investigadores del Genoscope, Centro Nacional de Secuenciación (Evry, cerca de París) que dirigieron la investigación.
El genoma humano tiene 23 pares de cromosomas.
A los 506 genes ya conocidos del cromosoma 14, el Genoscope agregó otros 344, válidos o "adoptados". Además, "se caracterizaron dos regiones de una importancia crucial para el sistema inmunitario", destaca el equipo del profesor Jean Weissenbach, del Genoscope.
Sobre ese cromosoma figuran más de 60 genes implicados en enfermedades genéticas, entre las cuales se encuentran una forma de degeneración nerviosa paralizante lenta (paraplejia espástica familiar), de anomalías visuales y auditivas, así como de una forma precoz (ligada a un defecto del gen de la presenilina 1) del mal de Alzheimer que sobreviene antes de los 60 años, a veces incluso antes de los 40, mientras que esa enfermedad aparece habitualmente a una edad tardía.
Los investigadores franceses anotaron también el cromosoma, operación delicada que consiste en delimitar los genes fragmentados con la ayuda de comparaciones con el genoma de otras especies (ratón, pez tetraodón) y de la herramienta informática "Exofish", desarrollada por el Genoscope.
El hombre posee, en efecto, una mayoría de genes en común con los demás vertebrados.
La conclusión de un primer bosquejo del genoma humano había sido anunciada en junio de 2000 en la Casa Blanca. El consorcio internacional público del "Proyecto Genoma Humano" pasó luego al "acabado", trabajo de alta precisión destinado a comprender mejor el papel de los genes en el desarrollo de enfermedades.
