WASHINGTON.- Un grupo de científicos franceses anunció hoy el descubrimiento del gen responsable de la progeria infantil, que causa el envejecimiento prematuro de los niños a una velocidad de entre cinco y diez veces por encima de lo normal.
En un artículo que publicará el próximo viernes la revista "Science" y que fue avanzado hoy, los científicos explicaron que la identificación del gen puede ser el punto de partida para el desarrollo de tratamientos contra el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) y para determinar qué individuos podrían sufrirlo.
La enfermedad afecta a uno de cada cuatro millones de niños con efectos que están vinculados directamente con el envejecimiento: caída del cabello, arrugas, enanismo, rigidez de las articulaciones, dislocación de caderas, problemas cardiovasculares y aterosclerosis.
"Sin saber qué causaba este tipo de progeria, teníamos muy pocas posibilidades de lograr un tratamiento. La identificación del gen responsable es un paso crucial hacia posibles terapias", dijo Nicolas Levy, de la Facultad de Medicina y del Hospital Infantil de Timone, en Marsella (Francia).
Ahora se podrá "investigar qué ocurre en el cuerpo de los niños con HGPS y, ojalá, encontrar formas de impedir o revertir esos cambios", manifestó Stella Hurtley, directora de la revista, en un comentario sobre el descubrimiento.
Los niños que padecen el síndrome -para el cual no existe cura- nunca pierden sus facultades mentales, pero mueren en torno a los 13 años de edad.
Levy y su equipo de investigadores descubrieron una mutación en el gen LMNA que contiene los "planos" para la construcción de las proteínas Lamin A y Lamin C. Junto con la proteína Lamin, éstas se unen formando una cubierta dentro de la membrana que rodea al núcleo celular.
Los científicos descubrieron que las células que tienen proteínas Lamin defectuosas se dividen de forma equivocada y mueren de manera prematura, lo que obstaculiza la capacidad de regeneración de los tejidos.
Después, estudiaron las secuencias del ADN de los genes proteínicos de pacientes afectados por el síndrome y descubrieron una anormalidad dentro del Exon 11.
Los exon son segmentos de ADN que contienen la información de una proteína específica, y el equipo de investigadores determinó que la mutación o anormalidad parece afectar el sistema de división celular.
Sin embargo, Levy admitió que todavía se necesitan muchas investigaciones antes de que se pueda pensar en una cura para la enfermedad.
"No sabemos bien cómo funcionan estas proteínas Lamin para pensar ya en una terapia. Creo que esto ocurrirá en unos diez años, pero será difícil", señaló.
Por otra parte, agregó que "es difícil encontrar muchos pacientes para nuestro estudio".
"Esta investigación se ha realizado con muy pocos casos, por lo cual nuestras conclusiones requieren una mayor confirmación", explicó.
La progeria o envejecimiento precoz del adulto se conoce como Síndrome de Werner, y es también una enfermedad extremadamente rara.
