Crean ratón para estudiar enfermedades hereditarias de rinón e hígado

MADRID.- Un grupo de investigadores estadounidenses y españoles dirigidos por el científico Eduardo Salido ha desarrollado, mediante técnicas de modificación genética, un ratón denominado "KO’’ que constituye un modelo de estudio de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad hereditaria que afecta al hígado y riñones de quienes la padecen.

La hiperoxaluria primaria en un trastorno genético del metabolismo caracterizado por la excesiva producción de oxalato en el hígado que da lugar al deterioro progresivo de los riñones, siendo mortal si no se trata mediante un doble trasplante de hígado y riñón.

Según explicó Salido, "el ratón ’’KO’’ creado reproduce los aspectos fundamentales de la enfermedad humana, y nos ha permitido demostrar que la terapia génica podría ser una alternativa eficaz’’.

En efecto, la administración de adenovirus con el gen humano sano revierte las consecuencias patológicas del defecto genético en el ratón. "Esta es una prueba de concepto de que la terapia génica, introducción de un gen sano para corregir un déficit hereditario en este caso, puede ser beneficiosa en los pacientes de hiperoxaluria primaria’’, señala Salido.

Hasta la fecha, no existía ningún organismo modelo genético en el que poder investigar la hiperoxaluria primaria.

Según Salido "los investigadores involucrados en el metabolismo del oxalato y las enfermedades asociadas disponemos ahora de un organismo vivo, de fisiología similar a la humana, como es el ratón, que reproduce una enfermedad genética que puede ser mortal’’.

Este modelo es también útil para investigadores implicados en la optimización de los métodos de terapia génica, que pretenden corregir defectos genéticos aportando copias sanas del gen enfermo.

El ratón creado está siendo utilizado para buscar nuevas maneras de tratar la hiperoxaluria primaria. Se está trabajando en tres frentes: terapia génica, trasplante celular y terapia enzimática. Algunas de las conclusiones podrían ser extrapolables a otras enfermedades más frecuentes, informó Europa Press.