Doctor Claudio Hetz, investigador del Instituto de Neurociencia Biomédica (BNI), uno de los gestores de este proyecto.
BNISANTIAGO.- Tras realizar estudios en más de doscientos posibles pacientes afectados, cien chilenos fueron diagnosticados con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, conocida también como el "mal de las vacas locas", gracias a un efectivo método utilizado por científicos chilenos en el Hospital Salvador.
Los doctores Claudio Hetz, del Instituto de Neurociencia Biomédica, y Luis Cartier, de la Facultad de Medicina de la U. de Chile trabajaron con un biomarcador que detecta la presencia alterada de una proteína llamada prion, la cual aumenta su expresión ante la presencia de esta patología.
Según explicó Hetz, el diagnóstico de esta enfermadad requirió diversos exámenes y observaciones clínicas, donde destacan la resonancia magnética de cerebro y electroencefalografía, y la medición de la proteína 14 -3-3 en el líquido cefalorraquídeo. Si bien se desconoce su rol en esta patología, dicha proteína es reconocida mundialmente como un marcador, aún cuando también esté presente en otros males, tales como infecciones virales, tumores o infartos que afecten al cerebro.
No obstante, el doctor Cartier señala que esta proteína "aumenta su expresión en el curso de la enfermedad, y disminuye al final de ella, debido a la pérdida neuronal", lo que sería diferencial respecto de las otras patologías.
Este proyecto conjunto ya lleva más de cuatro años de implementación, basado en los estudios y seguimientos clínicos desarrollados por el doctor Cartier -quien investiga la patología desde mediados de los años 70’- , junto a los análisis de muestra que realiza el doctor Hetz y su grupo de estudiantes de doctorado, quienes accedieron a las muestras de pacientes, y realizaron el diagnóstico de 14 -3-3, a los 240 casos sospechosos de Creutzfeldt-Jakob.
Con estos análisis, los investigadores concluyeron que la proteína aumentaba su expresión y llegaba al líquido cefalorraquídeo, probablemente por una expresión propia de la dolencia.
Generada a una edad promedio de 66 años, ya sea de forma esporádica y también por razones hereditarias –en un 10 a 15%-, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob provoca un severo daño neurológico y progresivo en el tiempo. Se inicia con abruptos cambios en la personalidad, demencia, pérdida de memoria y fallas en los movimientos voluntarios. A medida que pasa el tiempo, el deterioro mental se vuelve más pronunciado y pueden gatillarse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, lo que lleva a la muerte del paciente.
Según estadísticas del Ministerio de Salud, producto de esta patología cada año mueren alrededor de 40 chilenos.