Descubren mutación genética que podría prevenir el Alzhéimer

LONDRES.- Científicos islandeses han descubierto una mutación genética que protege del alzhéimer y del declive cognitivo causado por el envejecimiento, según un estudio publicado hoy por la revista científica británica Nature.

Un equipo del centro "deCODE Genetics" de Reikiavic (Islandia), encabezado por Kari Stefansson, estudió el genoma completo de 1.795 islandeses y halló una mutación en el gen APP, que reduciría en hasta un 40% la formación de la proteína amiloide en ancianos sanos. Esta proteína es una sustancia insoluble que se acumula en el cerebro de los pacientes formando placas y que es responsable de la aparición del mal de Alzhéimer, una enfermedad que sufren la cuarta parte de los mayores de 90 años.

"Por lo que sabemos hasta ahora, (esta mutación) representa el primer ejemplo de una alteración genética que confiere una protección fuerte contra la enfermedad del alzhéimer", afirma Stefansson en su artículo.

Esta misma mutación frenaría el deterioro cognitivo en las personas mayores sin alzhéimer, por lo que los investigadores creen que ambos trastornos comparten los mismos o similares mecanismos. El estudio mostró que la función cognitiva de los ancianos de entre 80 y 100 años que portaban esta mutación funcionaba mucho mejor que la de aquellos que no la tenían.

Stefansson considera que el alzhéimer podría representar el caso más extremo de deterioro de la función cognitiva relacionado con la edad. Hasta el momento, los científicos han hallado 30 mutaciones en el gen APP, 25 de las cuales se consideran causantes de la enfermedad en edades tempranas, pero esta es la primera vez que se detecta una mutación relacionada con la aparición del alzhéimer en edades avanzadas. Más del 5% de los mayores de sesenta años sufren demencia y en dos tercios de los casos se trata de alzhéimer.