Investigadores descubren un nuevo mecanismo que contribuye al desarrollo del cáncer

MADRID.- Un equipo de investigadores españoles exploraron un nuevo mecanismo que contribuye al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica.
Los resultados fueron publicados en Nature Genetics y los investigadores relacionaron por primera vez el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas.

El trabajo fue dirigido por Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y un equipo multidisciplinario de otras instituciones.

Para sus autores, el descubrimiento representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC) ya que este trabajo se centra en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros.

Cada cromosoma tiene en su extremo una “capucha” protectora formado por proteínas, de las cuales POT1 es la "grapa" que lo fija.

Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, provocando que el ADN del extremo del cromosoma se quede sin su cubierta protectora.

María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), explicó que "llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian a cáncer y envejecimiento".

"Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran los telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida", concluyó.

Este estudio también pone de manifiesto, tras analizar el genoma de 341 pacientes, que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en la LLC.

Según el trabajo actual, el 3,5% de los pacientes con LLC presenta mutaciones en POT1, porcentaje que asciende al 9% si se consideran los pacientes que tienen una forma especialmente agresiva de la enfermedad.

López-Otín señaló que una vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en el desarrollo de esta enfermedad, es necesario conocer los mecanismos bioquímicos alterados por dichos cambios, para mejorar el diagnóstico y tratamiento.