SANTIAGO.- La “piel de cristal”, cuyo nombre real es epidermolisis bulosa, es una enfermedad genética caracterizada porque quienes la padecen tienen la piel extremadamente frágil, por lo que al mínimo roce o lesión se desprende, dejando ampollas y heridas dolorosas, con el aspecto de quemaduras.
A pesar de que no se considera una patología demasiado frecuente, está presente en todo el mundo y afecta por igual a hombres y mujeres. En Chile, existen 235 personas con este trastorno, en su mayoría niños y niñas.
Durante décadas la comunidad científica intentó sin éxito encontrar una cura para esta compleja condición. Sin embargo, en los últimos años, se han realizado importantes avances y hoy en día existen tratamientos de modificación genética que prometen convertirse en una solución efectiva para estos pacientes.
Estamos contentos y muy optimistas de poder empezar prontamente un protocolo de terapia génica para poder curar esta enfermedad en sus formas más graves
Francis Palisson, dermatólogo Clínica Alemana
Este fue uno de los principales temas que se abordó en el X Simposio Internacional de Epidermolisis Bulosa, realizado en Santiago el pasado 24 de octubre. La actividad reunió a destacados científicos nacionales e internacionales que trabajan en la cura y fue organizado por Clínica Alemana en conjunto con Fundación Debra.
“Nos reunimos con los científicos más avanzados en el estudio de la 'piel de cristal' provenientes de países como Inglaterra, India y Estados Unidos. Esta experiencia nos ayudó a pensar en alternativas de tratamiento que sean curativas de una enfermedad genética, que significa disminuir el dolor de tantos niños”, destacó el especialista en dermatología de Clínica Alemana, Francis Palisson, quién fue uno de los expositores.
Una crema milagrosa
Una de los tratamientos más revolucionarios que se abordaron en el simposio fue el desarrollo de una crema que promete curar a los pacientes. La fórmula desarrollada por la empresa Krystal Biotech en asociación con la Universidad de Stanford, ya demostró su efecto reparador de la piel de estos pacientes.
“Se trata de un nuevo tratamiento por medio del cual un virus modificado genéticamente, se utiliza para transportar el gen que estos niños no tienen o está errado. Entonces, poniéndolo en una crema, se remedia la patología”, explicó el doctor Palisson.
Este método significa un cambio sustancial en la forma en la que hasta ahora se aplicaban estos procedimientos. “Antes, realizar este tipo de terapia era muy complejo. Había que sacar piel del niño, corregirla en el laboratorio, expandirla y hacer injertos de esa piel. Pero ahora, contamos con esta revolucionaria técnica”, destacó el dermatólogo.
“Estamos tremendamente contentos y muy optimistas de poder empezar prontamente un protocolo de terapia génica para poder curar esta enfermedad en sus formas más graves”, añadió.
La nueva terapia no es sólo una buena noticia para los niños que padecen “piel de cristal” y sus familias, sino que también puede ser una ayuda para muchas otras afecciones a la piel.
“Una crema que puede mejorar enfermedades genéticas es algo muy revolucionario. Este virus es un transportador que dirige lo que uno le quiera poner. Hoy en día es el gen colágeno 7, que es el responsable de la piel de cristal, pero el día de mañana puede servir para una serie de otras enfermedades cutáneas”, concluyó el especialista.
