Una
caminata de
más de 1.300 kilómetros es la travesía que está realizando una mujer por su hijo. Y es que
Camila Gómez, es la madre de
Tomás Ross, un menor de tres años que padece una enfermedad poco conocida llamada
Distrofia Muscular de Duchenne.
La mujer inició su recorrido el domingo recién pasado en
Chiloé y su destino final es el
Palacio de La Moneda, donde busca que el Presidente Gabriel Boric la reciba o bien su carta.
En esta pide ayuda para
costear el medicamento llamado Elevidys, cuyo valor asciende a $3.500 millones y que promete detener el desarrollo de la enfermedad.
Este se suministra una vez en la vida, entre los cuatro y cinco años en Estados Unidos.
El problema es que
Tomás cumple seis años en octubre próximo, por lo que quedan
seis meses para reunir $3.500 millones. A la fecha, mediante diversas cruzadas solidarias y el apoyo de mucha gente, han recaudado
341 millones, solo un
9,7% del total, y la información para donar se encuentra disponible en la cuenta de Instagram tomás_contra_duchenne.
La familia de Tomás sabe que están en una cuenta regresiva y es por eso que Camila, de 32 años, decidió iniciar está caminata con la que llegaría a Santiago a fines mayo. "
Se nos está acabando el tiempo, pero no descansaremos hasta lograrlo (…) Hoy caminamos por todos los niños y familias que padecen esta compleja enfermedad", dijo.
"Empeora rápidamente"
Jimena Yáñez, pediatra de Clínica Indisa, explica a Emol que la
Distrofia Muscular de Duchenne "es un trastorno hereditario" causado por "un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección".
Asimismo asegura que padecer esta enfermedad
"implica debilidad muscular, la cual empeora rápidamente".
La especialista sostiene que
los niños son los que con mayor frecuencia se ven afectados por la patología, "debido a la manera en que se hereda", y detalla que "los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad -mujeres con un cromosoma defectuoso, pero que no presentan síntomas
- tienen cada uno un 50% de probabilidades de tenerla y las
hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras".
La pediatra sostiene que "la distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente
1 de cada 3.600 hombres", pero en Chile, "se estima que esta
enfermedad afecta a entre 350 y 450 personas, aunque no existe un catastro oficial".
Síntomas y tratamientos
Con respecto a los síntomas, Yáñez dice que "pueden aparecer tanto en la
niñez como en la preadolescencia".
"No existe una edad cierta en la cual la Distrofia Muscular de Duchenne aparezca con exactitud, va a depender mucho del caso a caso", complementa.
Asimismo, explica que los menores que padecen esta enfermedad, "pueden empezar a andar más tarde que el promedio y tienen las
pantorrillas grandes cuando tienen entre 1 y 3 años de edad". Además, señala que la afección "suele
pasar desapercibida hasta los 3 a 5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades".
"El medicamento Elevidys no es una cura a la distrofia muscular de Duchenne, este solo sirve para contener el desarrollo de la enfermedad en los menores de edad."
Jimena Yáñez, pediatra de la Clínica Indisa
Jimena cuenta que "los niños con Distrofia Muscular de Duchenne pueden
correr despacio; tener
problemas para subir escaleras o levantarse si están en el piso;
caerse a menudo;
caminar en puntas de pie (sobre los dedos o las almohadillas de los pies), o mover mucho las caderas al caminar".
Sobre
Elevidys, el medicamento que necesita Tomás Ross,
la pediatra explica que "es una infusión intravenosa de
dosis única, la cual emplea un virus adeno-asociado modificado y benigno para entregar a las células musculares un gen que codifica la micro-distrofina de Elevidys".
"Al dar instrucciones para producir una forma más corta y funcional de la distrofina, se espera que el tratamiento reduzca o impida el daño que la deficiencia de distrofina puede hacer a la salud muscular", detalla. Sin embargo, aclara que el remedio "
no es una cura a la distrofia muscular de Duchenne, este
solo sirve para contener el desarrollo de la enfermedad en los menores de edad".
"El daño es progresivo, o sea, va empeorando con el tiempo, y los pacientes necesitan terapias de rehabilitación constantes, ayudas técnicas para movilizarse y soporte de ventilación mecánica no invasiva para dormir. Con ello, actualmente, la sobrevida ha superado los 30 años".
Jimena Yáñez, pediatra de la Clínica Indisa
Además, la doctora indica que la afección
no tiene cura, pero "el médico tratante puede recomendarle realizar terapias de soporte con el propósito de ayudar a la fuerza muscular cuando aparece el deterioro muscular, de forma de poder retrasar el avance de este".
Con respecto al daño, la especialista dice que "
es progresivo, o sea, va empeorando con el tiempo" y que
los pacientes,
"necesitan terapias de rehabilitación constantes, ayudas técnicas para movilizarse y
soporte de ventilación mecánica no invasiva para dormir. Con ello, actualmente,
la sobrevida ha superado los 30 años".
