BOSTON.- Investigadores dedicados al estudio de la rara enfermedad ósea infantil, conocida como osteoporosis-pseudoglioma, identificaron el gen responsable del problema hereditario, según un informe publicado en la edición del viernes de la revista científica Cell.
Matthew Warman, de la Universidad Case Western Reserve, dijo a Reuters que los hallazgos pueden tener repercusiones más amplias porque el gen, designado como el LRP5, parece actuar como un "termostato" que activa y desactiva el crecimiento óseo.
El científico dijo que aprender a manipular ese termostato celular podría ayudar a las personas que padecen osteoporosis a desarrollar más hueso.
"La promesa es que sería una nueva forma de pensar sobre el tratamiento de esas enfermedades" caracterizadas por la fragilidad ósea, añadió.
Menos de uno por cada millón de personas nace con osteoporosis-pseudoglioma.
Los médicos generalmente descubren el padecimiento cuando los niños nacen ciegos o pierden la vista al llegar a la adolescencia, debido a que los vasos sanguíneos del ojo, destinados a nutrir el cristalino y la córnea durante la vida intrauterina, no desaparecen tras el nacimiento y los pacientes quedan con la visión borrosa.
Además, los huesos de estas personas tienden a fracturarse con facilidad. "No es que la matriz ósea sea anormalmente débil, sólo es que no producen suficiente hueso", explicó.
La mayoría de los pacientes que sufren esta enfermedad quedan confinados a una silla de rueda cuando llegan a los 20 años.
Mediante el uso de muestras celulares de 28 familias afectadas, el equipo internacional halló el gen LRP5 en el brazo largo del cromosoma 11.
Un gen diferente puede ser el responsable de la osteoporosis del adulto, comentó Warman, pero el descubrimiento "expone una vía que controla cuánto hueso producimos y eso es importante para todos".
"Si pudiéramos encontrar una forma de obtener más células formadoras de hueso para sintetizar más materia ósea, ésto sería una forma de prevenir la osteoporosis", concluyó.
